[시사경제신문=서아론 기자] 양산부산대병원(병원장 이상돈)은 지난 19일, 부울경 최초로 ‘초고가약’으로 불리는 국내 최초 유전자 치료제 ‘졸겐스마(성분 오나셈노진아베파르보벡)’가 입고돼 환자에게 정맥주사를 통해 투약됐다.

이는 부울경 최초이자 졸겐스마가 입고되는 6번째 병원으로 국내에서 15번째 환자에게 투여하는 것이라 의미가 더 크다.

노바티스 ‘졸겐스마’는 희귀유전질환인 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 질환 치료제로 국내에서 초고가 유전자 치료제로 주목받고 있으며, 평생 단 1회 투약으로 희귀유전질환인 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제로 알려져 있다.

이 질환은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환으로 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있다. 또한, 증상이 진행되면 근력저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다.

졸겐스마는 질환의 원인이 되는 유전자의 결핍을 바이러스 벡터를 통해 정상 유전자로 치환하여 줌으로써, 신경 기능의 유지에 필요한 단백질을 생성하도록 도울 것이며 이미 진행되어 손상된 척추의 전각 세포를 완전히 회복시키지는 못하지만 병의 진행을 막아 투약 받는 환자에게 발달의 호전 및 운동기능의 향진이 기대된다.

이번에 입고된 졸겐스마는 1회 투약 비용이 약 20억원으로 매우 고가의 약물이다. 그러나 건강보험 급여 기준에 해당되는 환자는 소득에 따라 본인부담 상한액인 최소 87만원~ 최대 780만원만 부담하면 된다. 이를 통해 환자 질환의 근본적인 원인을 단 1회 정맥주사로 해결할 수 있다. 따라서 건강보험 급여를 받을 수 있는 특정 환자에게는 상대적으로 비용 부담이 적게 이용될 수 있다.

약제부 황은정 부장은 “양산부산대병원 약제부 약사들은 약 3년 전부터 해당 의약품을 관리하기 위해 의약품 정보조사, 약품 보관실 내 UPS(Uniterruptable Power Supply)설비 구축, 최신 냉장고 설치 등을 진행 했다”며 “특히 영남권역 코로나19 예방접종센터 운영 경험을 바탕으로 숙련된 준비과정을 통해 안전한 투약이 진행 될 수 있도록 했다”고 밝혔다. 

소아청소년과 공주현 교수는 “원샷 유전자치료제는 환자의 유전자를 수정해 질환을 치료하고 병의 진행을 막아 좀 더 나은 삶을 살아갈 수 있는 가능성을 제공할 수 있다”며 “고가의 치료제이지만 희귀유전질환 환자들에게는 큰 기쁨을, 또한 의료 분야에는 혁신적인 발전을 가져다 줌으로써 생명의 희망을 전할 수 있음에 감사함을 느낀다”고 전했다.